Türkiye'de Şok Veri: Her 25 Kişiden Biri FKÜ Taşıyıcısı mı?
Sağlık Bakanlığı'nın son açıklaması, Türkiye'deki genetik hastalıklar konusundaki farkındalığı artıracak nitelikte. Yapılan araştırmalar, Türkiye'de Fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcılığının beklenenden çok daha yaygın olduğunu gösteriyor. Bu durum, hem bireyler hem de toplum sağlığı açısından önemli sonuçlar doğurabilecek potansiyele sahip.
Fenilketonüri Nedir ve Türkiye'deki Durumu
Fenilketonüri (FKÜ),vücudun fenilalanin adlı amino asidi işleyememesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu durum, beyin dokusunda hasara yol açabilir ve zihinsel gelişim geriliğine neden olabilir. Türkiye, FKÜ'nün sık görüldüğü ülkeler arasında yer almaktadır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre, yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek FKÜ hastası olarak dünyaya geliyor ve her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu tahmin ediliyor.
Türkiye'de FKÜ taramaları ilk olarak 1987'de başlatılmış ve 2006'da Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'na dahil edilmiştir. Bu program sayesinde, tüm illerde yenidoğan bebeklere ücretsiz tarama testleri uygulanmaktadır. Erken teşhis, hastalığın ilerlemesini önlemek ve tedaviye başlamak için hayati önem taşımaktadır.
Erken Teşhisin Önemi ve Tarama Süreci
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sunulan tarama testleri, bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla yapılmaktadır. Bu hızlı ve kolay test sayesinde, hastalık erken dönemde tespit edilebilmektedir. Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendirilir. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konulur. Tarama testi sonuçları, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebilir. Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personeli, aileye en kısa sürede ulaşarak bilgi verir.
FKÜ'de belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlar, ancak erken tanı konulamadığı ve tedavi edilmediğinde zamanla belirgin hale gelir. Tedavi edilmeyen çocuklarda şu belirtiler görülebilir:
- Konuşma gecikmesi
- Oturma ve yürümede gecikme
- Hiperaktivite
- Otizm
- Saldırgan davranışlar
- Kasılmalar
- Bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabilir
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ve Taranan Hastalıklar
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında "Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi" olmak üzere altı hastalık taranmaktadır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir.
Bu program, Türkiye'deki bebeklerin sağlığını korumak ve genetik hastalıkların erken teşhisiyle tedaviye başlamak için büyük bir öneme sahiptir.
Sağlık Bakanlığı'nın bu verileri paylaşması, toplumda FKÜ ve diğer genetik hastalıklar konusunda farkındalık yaratılmasına katkı sağlayacaktır. Erken teşhis ve tedavi imkanlarının yaygınlaştırılması, bu hastalıklardan etkilenen bireylerin yaşam kalitesini artırmak için hayati öneme sahiptir. Unutulmamalıdır ki, erken teşhis hayat kurtarır.
